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国内首个结节性硬化症多学科成人综合门诊成立

5月15日是国际结节性硬化症(TSC)关爱日,在国家呼吸医学中心、广州医科大学附属第一医院与北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心的共同推动下,国内首个结节性硬化症(TSC)多学科成人综合门诊于当天在广州正式成立。

结节性硬化症是多系统受累的终身性疾病,患者成长的每个阶段,可导致脑、眼、心、肺、肾、皮肤等全身各器官发生良性肿瘤。成人多学科综合门诊的成立,使患儿成年后也可获得延续性的一站式综合指导治疗方案。

此病伴随患者终身不同阶段不同病症

国家呼吸医学中心、广州医科大学附属第一医院刘杰教授接受记者采访时表示, TSC是一种多系统受累的常染色体显性遗传病,突变的基因可能遗传自患有TSC的父母,也可能是由于自发性突变。疾病无法根治,而且成长的不同阶段,会有不同的疾病表现。

他进一步解释说,基因缺陷导致雷帕霉素靶蛋白(mTOR)信号通路过度活化,在脑、眼、心、肺、肾、皮肤等多器官发生肿瘤,TSC的肺部病变包括LAM(也称肺淋巴管肌瘤病)和MMPH (多灶性微小结节肺泡上皮增生症)。TSC最主要影响生活质量的因素与脑病变有关:如癫痫,发育迟缓,智力受损和自闭症。随着年龄的增长,严重时可并发呼吸功能、肾功能衰竭,失明,甚至死亡。

估计每6000个新生儿中有一个TSC患者,根据欧美公布的发病率1/6000-1/10000预估,在中国TSC患者预计超过17万。但由于对TSC缺乏认识,或症状轻微不易辨别,许多患者数年或数十年未能确诊,另外漏诊、误诊现象时有发生。

综合门诊的成立推动患者长程管理

成立结节性硬化症(TSC)多学科成人综合门诊对患者带来哪些便利?

“十年来,在各方推动下,全国多家重点医院开设10余家儿童TSC专病门诊,但此病将伴随患者终身,随着年龄的增长,受累的器官和症状可能越来越多,亟需开设成人综合门诊,一站式服务延续患者的治疗。”刘杰教授表示。

“来TSC专病门诊就诊的患者,可在最短的时间内获得多个专家的共同诊治,获得最佳的指导治疗方案。并为患者开设检查绿色通道,减少外地就医的患者在穗停留的时间及减轻其经济负担。”由于疾病临床表现多样化,患者往往需要多个科室多家医院治疗不同的症状,综合门诊的成立,为成年患者提供一站式的诊疗服务,定期检查,定期复诊随访对于患者病症的情况了解尤为重要,联合推动针对结节性硬化症的诊疗进展和长程管理。建立从预防、筛查、治疗等全面保障体系,造福更多国内罕见病家庭。

据介绍,未来期待推动更多的(TSC)多学科成人综合门诊在其他各大医院的设立。

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